Nazwa „Lupus” wywodzi się od najczęstszej postaci choroby ze zmianami po bokach nosa, które przypominają ugryzienie wilka między oczami ofiary. Toczeń jest ogólnoustrojową chorobą autoimmunologiczną, w której nasze mechanizmy obronne mylą cele. Zamiast aktywować się przeciwko czynnikom zakaźnym lub strukturom nowotworowym, atakują własne tkanki, wywołując stan ogólnego stanu zapalnego. Ta ostatnia, gdy nie jest kontrolowana za pomocą leków, powoduje poważne dolegliwości. W szczególności toczeń może również powodować zapalenie nerek, w wyniku którego pacjenci mogą utracić czynność nerek.Choroba jest określana jako ogólnoustrojowa, ponieważ może uszkodzić każdy narząd.
Kiedy się pojawia?
Choroba występuje głównie wśród młodych kobiet, które stanowią 90% populacji pacjentów. Są w wieku od 20 do 40 lat, bardzo nieliczne formy starcze. "Żeńskie hormony i czynniki związane z chromosomem X" - mówi Pierluigi Meroni, profesor reumatologii na Uniwersytecie w Mediolanie - "ułatwiają tę podatność płciową" . Wśród chorób autoimmunologicznych tylko w przypadku tocznia i zespołu Sjögrena występuje tak duża częstość występowania kobiet.
Co cię uderza?
Statystycznie, skóra jest jednym z najbardziej dotkniętych narządów, z objawami zapalnymi i purpurowymi zmianami rumieniowymi po ekspozycji na promienie UV (na twarzy, ramionach i dekolcie) lub guzkami, które mogą owrzodzić. Choroba występuje również w postaci zapalnego zapalenia stawów podobnego do reumatoidalnego zapalenia stawów, z tą różnicą, że schorzenia stawów nie powodują w większości przypadków zesztywnień i zmian w kształcie kończyn.Mniej niż jedna trzecia pacjentów zgłasza problemy z nerkami. "Ostre zapalenie nerek jest niestety całkowicie bezobjawowe" - mówi - "i jest początkowo wykrywane tylko w badaniu moczu i/lub w obecności nadciśnienia tętniczego" . Wreszcie toczeń może generować zapalenie ośrodkowego układu nerwowego: „zagrażające życiu” – kontynuuje – „u mniej niż 20% badanych”.
Jakie są objawy?
To podstępna choroba. Jedynym specyficznym objawem jest wysypka na policzkach, czasami mylona z łojotokowym zapaleniem skóry lub banalnym trądzikiem różowatym: "Objawy są niejasne" - wyjaśnia - "głównie nadwrażliwość na światło i bóle stawów" . Do tego stany zapalne osierdzia i opłucnej, które warunkują zapalenie osierdzia i zapalenie opłucnej: „Nawet w tym przypadku pacjenci nie odczuwają szczególnego bicia serca ani problemów z oddychaniem” – deklaruje – „odczuwają jedynie ból w klatce piersiowej. Echokardiografia identyfikuje każdy wysięk”. Te „ogólne” objawy często spowalniają diagnozę, którą można postawić również 6-8 miesięcy po wystąpieniu choroby.
Jakie egzaminy zdać?
Aby stwierdzić toczeń, trzeba wykonać pewne specyficzne badania: „W szczególności poszukiwane są markery dla różnych autoprzeciwciał” – wyjaśnia – „na przykład przeciwciała przeciwjądrowe i anty-DNA, które są markerem choroby”. Ponadto oceniane są wartości spożycia dopełniacza, zmiany w krwinkach czerwonych i płytkach krwi: "Pacjenci mogą faktycznie wykazywać leukopenię" - podkreśla - "trombocytopenię i anemię hemolityczną" .
Czy to genetyczne?
Lupus ma składnik genetyczny. Istnieją rodzinne skupiska chorób autoimmunologicznych: „Nie oznacza to, że gen przenosi chorobę: „To nie jest cecha somatyczna, taka jak kolor włosów czy oczu” – precyzuje – „ale kombinacja genów, które razem faworyzują jego wygląd”. Jednak genetyka to za mało: "Potrzebny jest bodziec zewnętrzny" - tłumaczy - "na przykład nawet błaha infekcja, jak grypa" .Zmiana układu odpornościowego, do tej pory uśpionego, ujawnia się i jest otwarcie deklarowana: „Dobrą wiadomością jest to, że jeśli toczeń nie jest dziedziczony bezpośrednio” – komentuje – „kobiety z tą patologią mogą mieć dzieci bez obawy, że przekażą ją twojemu dziecku”. potomstwo" .
Co się dzieje podczas ciąży?
9 miesięcy oczekiwania, wraz ze wzrostem krążącego estrogenu, ułatwia chorobę tocznia i może ją zaostrzyć w niektórych przypadkach. "Do lat 60. i 70. lekarze odradzali ciążę kobietom z tą patologią" - deklaruje - "dziś zamiast tego prosimy tylko o jej zaplanowanie" . Jeśli pacjentka przechodzi fazę czynnej choroby, musi unikać zapłodnienia: "Tylko wtedy, gdy choroba jest w remisji przez co najmniej 6-8 miesięcy" - zaznacza - "ciążę można zaplanować" . Nie wszystkie leki immunosupresyjne tocznia są zgodne z ciążą i karmieniem piersią. Metody antykoncepcji również nie są równoważne dla tych pacjentek.Mogą stosować spirale i pierścienie, ale pigułka estrogenowo-progestagenowa nie jest zalecana u niektórych pacjentek z określonymi typami autoprzeciwciał (przeciwciała antyfosfolipidowe), które mogą znacznie zwiększać ryzyko zakrzepicy częściowo związanej z samą tabletką antykoncepcyjną.
Czym zagrożone są dzieci?
Prawdopodobieństwo wystąpienia tocznia noworodkowego spowodowanego przejściem autoprzeciwciał matki do płodu przez łożysko wynosi mniej niż 2% dla pierwszej ciąży. "Wykonywane jest badanie echokardiograficzne płodu" - wyjaśnia - "z którego rozpoznaje się objawy obecności przeciwciał anty-Ro" . Te ostatnie mogą powodować u dziecka chorobę mięśnia sercowego lub zmiany w tkance przewodzącej serca: „Noworodkom z tymi zmianami” – wyjaśnia – „zostanie wstawiony rozrusznik, który reguluje rytm serca”. Mogą też wystąpić odczyny skórne podobne do tych prezentowanych przez matkę i zmniejszenie liczby krwinek białych lub płytek krwi: „Jednak przeciwciała matczyne wyczerpują się w ciągu 5-6 miesięcy” – mówi – „i te problemy ustępują całkowicie bez dalszych konsekwencji dla dziecko.W przeciwieństwie do uszkodzenia serca”.
Jakie narkotyki?
Całkowita remisja kliniczna jest rzadkością. Toczeń zawsze wymaga regularnych specjalistycznych badań kontrolnych przeprowadzanych przez immunologa klinicznego lub reumatologa: „Przeżywalność dzięki nowym terapiom niesamowicie się poprawiła” – wyjaśnia – „w latach pięćdziesiątych toczeń był chorobą często śmiertelną, już nie”. Medycyna nauczyła się rozpoznawać formy agresywne i formy „łagodne”, poprawiając ich rokowanie. Kortyzon do dziś jest podstawową terapią, nawet jeśli staramy się maksymalnie ograniczyć jego stosowanie, aby uniknąć jego długotrwałych skutków ubocznych (np. nadciśnienie tętnicze, cukrzyca, osteoporoza itp.). Łączne stosowanie innych leków, takich jak leki przeciwmalaryczne i immunosupresyjne, daje doskonałe wyniki. Obok klasycznych leków immunosupresyjnych (np. cyklofosfamid, azatioptyna, mykofenolan, metotreksat) bardzo obiecujące są leki biologiczne nowej generacji.
Jakie leki biologiczne?
Istnieją dwa rodzaje związków organicznych. Pierwszy niszczy komórki (limfocyty B), które wytwarzają przeciwciała, w tym „autoprzeciwciała” odpowiedzialne za uszkodzenie tkanek. Drugi neutralizuje czynnik wzrostu limfocytów B: „To znaczy zabiera benzynę z silnika” – wyjaśnia – „w ten sposób nie są w stanie dojrzewać, namnażać się i wspomagać produkcji autoprzeciwciał”. Stosowanie jednego lub drugiego jest kalibrowane w zależności od nasilenia choroby i zajęcia narządów: „Pierwszego używamy, gdy autoprzeciwciała zabijają płytki krwi, np. powodują toczniowe zapalenie nerek” – mówi – „lub związane z znaczny artretyzm. W pierwszym przypadku podanie odbywa się dożylnie dwa razy w odstępie kilku tygodni, w drugim podskórnie raz w tygodniu.
Jak dobierasz terapie?
Na pewno wpływa na agresywność choroby, ale nie mniej ważny jest wiek i oczekiwana długość życia: "Duża dawka niektórych immunosupresantów może wywołać wcześniejszą menopauzę" - wyjaśnia - "dlatego unikamy przepisywania ich na młode kobiety.Używamy ich tylko ze specjalnymi środkami ostrożności”. Idealnym wyborem jest połączenie leków blokujących postęp choroby na różne sposoby: „Bez kumulowania toksyczności” – mówi – „jak w obecnych terapiach onkologicznych”.
Co dzisiaj oznacza toczeń?
Diagnoza tocznia to nie wyrok. Dzięki nauce i lekom (choć niektóre nie są oficjalnie zatwierdzone przez AIFA, ale zapożyczone z terapii innych patologii) pacjenci mają dobrą długość życia. "Dane wskazują, że po 5 latach wszyscy pacjenci żyją, nie grozi im wcześniejsza śmierć" - mówi - "jest tylko jedno "jeśli" i dotyczy przyjmowania dużych ilości kortyzonu" . Niestety choroba sama w sobie sprzyja przyspieszonej miażdżycy, którą na dłuższą metę pogłębia terapia kortyzonem: „U kobiet, które przyjmują wiele kortykosteroidów w obecności czynnej choroby” – wyjaśnia – „łatwiej dochodzi do zawałów serca czy udarów niedokrwiennych, nawet młode kobiety w okresie przedmenopauzalnym”.Możliwości dobrego samopoczucia jest jednak wiele: „Pacjenci muszą czuć się zachęceni postępem medycyny” – podsumowuje – „przesłanie, które chcę przekazać, to całkowita wiara w przyszłość i możliwość normalnego życia”.
