Rak piersi jest najczęstszym nowotworem kobiecym i około 10% przypadków ma komponent dziedziczny. Ale co to właściwie oznacza? Genetyczne predyspozycje nie oznaczają, że rak jest nieunikniony, ale że masz większe prawdopodobieństwo zachorowania na niego niż inne kobiety. Znajomość predyspozycji do zachorowania ma zatem fundamentalne znaczenie, aby rozpocząć ścieżkę aktywnego nadzoru i profilaktyki.
Rola genów BCRA1 i BCRA2 w raku piersi
BRCA1 i BRCA2 były pierwszymi genami zaangażowanymi w wystąpienie raka piersi. Szacuje się, że mutacje w tych dwóch genach, które mogą być przekazywane dzieciom, odpowiadają za około 5-10 procent wszystkich przypadków raka piersi.
W grę wchodzą geny
BRCA1 i BRCA2 to nie jedyne geny, których mutacje mogą zwiększać ryzyko raka piersi. Naukowcy od lat pracowali nad zbudowaniem pełnego obrazu mutacji genetycznych związanych z początkiem tego nowotworu i jak dotąd udało się wyizolować co najmniej kilkanaście innych genów, które mogą wpływać na rozwój choroby (najlepiej TP53 i PTEN znane).
Kiedy potrzebujesz testu genetycznego
Rak piersi jest chorobą wieloczynnikową i posiadanie wielu przypadków w tej samej rodzinie samo w sobie nie wystarcza do potwierdzenia obecności zmian genetycznych. W rzeczywistości rak piersi wywołany mutacjami genetycznymi ma bardziej podejrzane cechy, w tym początek w młodym wieku (<40 anni), bilateralità, associazione con tumore all’ovaio e carcinoma della mammella maschile. In presenza di questi fattori, è opportuno rivolgersi ad un genetista che, dopo un’attenta analisi della storia personale e familiare, valuterà se ci sono le indicazioni per eseguire il test genetico.
Zrobiłam test genetyczny i wyszedł pozytywny. Jakie jest ryzyko zachorowania?
Pozytywny wynik genów BRCA1 i BRCA2 nie oznacza, że automatycznie zachorujesz na raka piersi, ale że masz większe prawdopodobieństwo zachorowania na tę chorobę niż inne kobiety. Według ostatnich szacunków, osoby będące nosicielami tych mutacji mają ryzyko zachorowania na raka piersi od 45 do 90 procent. Ponadto nowotwory związane z mutacjami BRCA1 i BRCA2 pojawiają się wcześniej, a osoby, które je mają, są również bardziej narażone na rozwój raka jajnika.
Mam pozytywny wynik jednego z dwóch genów. Co mogę i/lub powinienem zrobić?
W przypadku obecności mutacji w genach BRCA1 i BRCA2 konieczne jest wdrożenie aktywnego nadzoru, w celu wykrycia każdego nowotworu we wczesnym stadium, kiedy jest on łatwiejszy do wyleczenia, a jednocześnie wdrożenie wszystkich możliwych strategii zmniejszyć ryzyko wystąpienia choroby. Pacjenci z pozytywnym wynikiem testu genetycznego muszą zatem przestrzegać harmonogramu badań przesiewowych, które są częstsze niż kobiety w populacji ogólnej i mogą ocenić, wraz ze specjalistami referencyjnymi, przyjmowanie leków w celach profilaktycznych, takich jak tamoksyfen lub ewentualna operacja profilaktyczna, taka jak usunięcie piersi i jajników.Życie z podwyższonym ryzykiem raka piersi i jajnika nie jest łatwe, ale prawidłowa informacja i wsparcie onkologa, często w towarzystwie psychologa, są niezbędne, aby pomóc kobietom przezwyciężyć lęki i lęki oraz odzyskać dobre samopoczucie psychiczne.
Czytaj więcej
Jeśli chcesz dowiedzieć się więcej o raku płuc, pobierz podręcznik „Rak piersi: pytania i odpowiedzi od diagnozy do opieki pooperacyjnej” stworzony przez Fundację Umberto Veronesi Fundacja Umberto Veronesi
