Rak piersi: około 10% przypadków ma składnik dziedziczny. Ale uważaj, aby zinterpretować przesłanie: posiadanie genetycznej predyspozycji do rozwoju choroby nie oznacza, że guz nieuchronnie ujawni się w toku życia. Poznaj możliwe predyspozycje jednak ma to fundamentalne znaczenie dla ścieżka prewencyjna. Znanym już geniuszom BRCA 1 i 2, w predyspozycji do raka piersi musimy również dodać gen PALP 2. Krótko mówiąc, takie przesłanie wyłania się z badania opublikowanego na łamach New England Journal of Medicine.
Rak piersi, rola genów
Podstawą rozwojurak piersi Tam sąkilka czynników. Chociaż niektóre można edytować za pomocąstyl życia, inne są obecne od urodzenia i nie można ich w żaden sposób zmienić. Tak jest w przypadku niektórych konkretnych mutacji genów zaangażowanych w mechanizmy Naprawa DNA. Gdy są obecne, wynikiem jest produkcja białek, które mają zdolność naprawy uszkodzeń ze znacznie mniejszą wydajnością niż te wytwarzane przy braku mutacji. Dlatego właśnie ze względu na niezdolność do naprawy DNA komórki gromadzą się bardziejmutacje co może prowadzić dotransformacja guza.
Ryzyko raka piersi wzrasta w zależności od mutacji
Znanym już geniuszom BRCA1 jestBRCA2 - wskoczyłem do wiadomości dzięki historii aktorki Angeliny Jolie - niedawno opublikowane badanie potwierdziło istnienie inne zmutowane geny zaangażowane w rozwój choroby. Analizy wykazały, że mutacje w genach BRCA1 i BRCA2 są związane z a wysokie ryzyko rozwinąć chorobę. W przypadku tych z PALP2 ryzyko wynikałoumiarkowany. Mało tego, w przypadku innych genów ryzyko jest zwiększone tylko w przypadku niektórych typów raka: BARD1, RAD51C i RAD51D w przypadku tych negatywnych dla receptorów estrogenowych i potrójnie ujemnego; TMJ, CDH1 i CHEK2 u receptorów estrogenowych.
Kiedy poddać się testom
Ważne wyniki, uzyskane w badaniu, przydatne dlaorientowanie profilaktyki.Spotykać się z kimś, aby uzyskać dostęp do testu wyszukiwania mutacji, konkretne kryteria, takie jak obecność guza w młodym wieku, co najmniej trzy przypadki w rodzinie, rak jajnika w rodzinie jest męski rak piersi. W obecności tych cech genetyk, po dokładnym zbadaniu, będzie mógł przepisać dowolny test. Nawet jeśli możesz uzyskać dostęp do testów prywatnie, zawsze zaleca się dokładne omówienie ich z lekarzem, a następnie z centrami kontaktowymi, które mogą zapewnić doradztwo multidyscyplinarne z genetykiem i psychologiem.
