Rak piersi. To dzięki Crispr-Cas9, innowacyjna technika opracowana przez Jennifer Doudna wyd Emmanuelle Charpentier - nagrody Nagroda Nobla w dziedzinie chemii 2021-2022- którym dzisiaj jesteśmy w stanie manipulować DNA komórek z niezwykłą precyzją. Możliwość z kaskadowymi pozytywnymi efektami, z których jednym jest walka z rakiem. To właśnie dzięki tej innowacyjnej metodzie wiemy więcej o roli genów BRCA 1 i BRCA 2. Ale to nie wszystko, ponieważ dzięki Crispr-Cas9 w przyszłości będzie można zbierać przydatne informacje do programowania nowe terapie.
Rak piersi: rola genów BRCA
Każdego roku we Włoszech diagnozuje się ponad 53 000 kobiet rak piersi. Istnieje kilka czynników leżących u podstaw rozwoju tego nowotworu. Chociaż niektóre można edytować za pomocą styl życia, inne są obecne od urodzenia i nie można ich w żaden sposób zmienić. Tak jest w przypadku niektórych konkretnych mutacji Geny BRCA1 i BRCA2. Kiedy są obecne - przypadek amerykańskiej aktorki jest sławny Angelina Jolie - są bardziej narażone na raka piersi i jajnika. Aby odziedziczyć tego typu mutację, trzeba być bardziej predysponowany rozwinąć chorobę w porównaniu z tymi, którzy nie mają tych zmutowanych genów. Jednak niekoniecznie oznacza to pewność rozwoju guza.
Nie wszystkie mutacje są takie same
Te mutacje, z funkcjonalnego punktu widzenia, prowadzą do produkcji białek, które mają zdolność naprawić uszkodzenia DNA ze znacznie niższą wydajnością niż te wytwarzane przy braku mutacji. Jednak zmiana tych genów nie zawsze oznacza większe predyspozycje. Do dnia dzisiejszego wady BRCA w rzeczywistości można je podzielić na 3 kategorie: mutacje wysokiego ryzyka, mutacje łagodne i mutacje o niepewnym znaczeniu, a zatem trudne do interpretacji. Ale właśnie w tym przypadku plik Crispr-Cas9: będąc w stanie selektywnie skorygować każdą pojedynczą mutację w laboratorium, kilka grup badawczych pracuje nad stworzeniem rzeczywistości mapa aby określić, które mutacje mogą spowodować utratę kontroli przez komórkę i przekształcenie się w nowotwór, a które nie mają wpływu. Trwają prace, które pomogą onkologom po przeprowadzeniu testu genetyczne predyspozycje, aby ustalić, czy możliwą mutację należy uznać za mniej lub bardziej nieszkodliwą, a zatem postępować zgodnie z tym.
Projektowanie nowych terapii
Ale obok tej aplikacji Crispr-Cas9 zapowiada się przydatne w określaniu nowych celów, na których można kierować nowe leki przeciwnowotworowe. Znowu gra jest bardzo podobna. Będąc w stanie selektywnie wyłączyć niektóre geny, naukowcy będą mogli zobaczyć wpływ tej interwencji na zdolność rozwoju choroby. Zidentyfikowano gen niezbędny do wzrostu komórek, który będzie celem opracowania nowej terapii.
